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 “山東省遺傳性疾病基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心”成立于2016年9月，是由國家發(fā)改委批準(zhǔn)，山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院、山東省藥物研究院、山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬淄博市婦幼保健院等技術(shù)依托單位共同組織建設(shè)的覆蓋全省的國家級示范中心。示范中心重點(diǎn)發(fā)展無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、遺傳性耳聾基因檢測、腫瘤基因檢測、藥物代謝基因組學(xué)等全面新型精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)，在全省十七地市建設(shè)分中心，快速推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療、基因檢測臨床應(yīng)用的發(fā)展。
    “示范中心”以山東省藥物研究院、山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心為技術(shù)研發(fā)、質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)存儲(chǔ)基地，淄博市婦幼保健院、山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院等為臨檢基地。同時(shí)，經(jīng)山東省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立了省級第三方檢驗(yàn)中心及科研平臺(tái)：淄博衛(wèi)康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，淄博衛(wèi)康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所是淄博市第一家第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢測機(jī)構(gòu)，也是全省為數(shù)不多的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所之一。檢驗(yàn)所面積1000余平方米，配置了國內(nèi)外最先進(jìn)的高通量基因測序平臺(tái)，BOBs分子診斷平臺(tái)、耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)串聯(lián)質(zhì)譜儀等大型先進(jìn)的儀器設(shè)備。
    “示范中心”將建設(shè)山東省基因大數(shù)據(jù)庫，通過全省網(wǎng)絡(luò)化布局，推進(jìn)基因檢測技術(shù)在遺傳性疾病和腫瘤性疾病防治上的應(yīng)用，在全省17地市建立分中心，以示范單位為試點(diǎn)，覆蓋全省100家以上醫(yī)院，年可滿足20萬人的基因檢測需求，形成輻射全省的新技術(shù)孵化中心、信息中心和遺傳資源中心，引領(lǐng)我省基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展，實(shí)現(xiàn)健康惠民。